Просмотр: статья
Последнее изменение: 05 февраля 2009, 01:16
| Ключевые слова | туберозный склероз, обучения трудности, нарушения поведения, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), нарушения эмоционально-волевой сферы, нарушения общения, нарушения психического развития, аутизм, диагностика, абилитация, социальная адаптация |
| Автор/авторы | Битова А.Л., Блохин Б.М., Константинова И.С., Моржина Е.В., Садовская Ю.Е., Сафронова Е.Н., Троицкая Н.Б., Яремчук М.В. |
| Название | Поведенческие фенотипы у детей с туберозным склерозом, анализ конкретного случая |
| Подзаголовок | |
| Данные оригинала | |
| Переводчик | |
| Год опубликования | 2006 |
| Язык | Русский |
| Опубликована в журнале | Сборник научно-практических работ "Современные подходы к профилактике, диагностике и лечению детей в амбулаторных условиях" к 30-летию ФГУ "Поликлиника консультативно-диагностическая", Москва-2006г.- стр.195-213 |
| Страна | Россия |
| Город | Москва |
| Ссылка 1 | http://www.osoboedetstvo.ru/biblioteka/text/sadovs01.rtf |
| Ссылка 2 | |
| Аннотация | Комплекс туберозного склероза (КТС) - аутосомно-доминантное нарушение, характеризующееся развитием гемартом многих органов, включая мозг, кожу, сердце, почки и печень. Недавние эпидемиологические исследования сообщили о встречаемости от 1 на 12000 до 1 на 15000 у детей в возрасте до 10 лет; т.к. случаи с негрубым поражением в детском возрасте диагностируются редко, истинная встречаемость может быть выше - 1 на 6800. В настоящее время стало очевидным, что многообразие поведенческих фенотипов у детей с КТС детерминированы как органическими повреждениями, так и отражают прямое действие аномальной генетической программы. В последние годы прогресс в понимании молекулярного патогенеза КТС, идентификация мутаций и новые исследования по корреляции генотип-фенотип внесли значительное улучшение в в наши знания неврологических и поведенческих фенотипов, ассоциированных с КТС. Знание поведенческих характеристик КТС крайне важны для разработки индивидуальной программы реабилитации и выбора терапевтической методики. Библиография 35 названий. |
| Доступность | |
| Информативность | |
| Современность | |
| Практичность | |
| Комментарий | Из материалов Электронной библиотеки "Особый ребенок" |
| Добавить в закладки | |
